2月28日是国际罕见病日。据罕见病发展中心发布的《年中国罕见病药物可及性报告》，在我国，罕见病通常被定义为患病率小于1/,或新生儿发病率小于1/10,的疾病，不过，由于基础流行病学数据的缺乏，罕见病患病人数尚无明确统计数字。
罕见病要怎么治疗？确诊患者要该怎么管理？随着医疗的发展，已有越来越多的罕见病被发现、被确诊。一些罕见病还有了明确的治疗方案。
记者从贵阳市妇幼保健院获悉，我省首家儿童罕见病MDT门诊(多学科联合门诊)在该院成立，为长期随访罕见病患儿提供了支持，为罕见病患儿开启另一扇大门，让罕见病患儿告别以往就诊程序复杂、诊断片面、一号难求的困境。
△贵州儿童罕见病MDT门诊义诊现场
为治病三年跑了多个城市
今年已经7岁的滨滨（化名），身高和2岁孩童差不多，双腿呈X型、胸骨外凸、全身骨骼畸形呈佝偻样。滨滨确诊晚了，所以孩子的发育都耽误了，现在他还没有3岁的妹妹个子高。滨滨的妈妈宋女士说，小孩是4医院确诊粘多糖症，滨滨确诊时，妹妹也已经出生，经过检查，妹妹也有一样的病，为了医治兄妹俩，我们3年里几医院。宋女士介绍到。
3年前，根据医生的建议，医院尝试了造血干细胞移植，粘多糖症也得以控制。目前，兄妹俩基本靠药物持续治疗，需要长期在门诊随访观察。
刚开始，大家都以为孩子是佝偻病，没想到这病是父母遗传的，要是能早些确诊，妹妹就有可能避免出生即患病的命运。既然兄妹俩都出生了，虽然家庭条件也谈不上富裕，但是只要有方法，我们都不想放弃，会坚持下去。宋女士告诉记者，因为妹妹出生就确诊，经过夫妻俩的不懈奔波和积极治疗，这个病对妹妹的生长发育影响没有哥哥这么大。
全省首家儿童罕见病MDT门诊成立
年1月末，贵阳市妇幼保健院举行了贵州省首次多学科联合儿童疑难疾病（罕见病）门诊会诊。据悉，这也是我省首家儿童罕见病MDT门诊(多学科联合门诊)，参加此次会诊的有贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科、儿童消化科、新生儿外科、儿童肾脏风湿免疫科、超声医学科专家及医院小儿外科谷化剑主任和杜君副主任。其中，共有6名患儿例预约参加诊疗讨论，其中包括了糖原贮积症、酪氨酸血症、肝豆核变性、粘多糖症。
滨滨妈妈也带着孩子参加了此次会诊。贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师杨莹告诉记者，滨滨兄妹所患的粘多糖症是由于父母双方携带这种基因，需要做特定酶学检查和基因筛查，具有一定的隐蔽性。
像这样的移植术后病例，在贵州也是首例，针对兄妹情况，我们安排了专科医生进行一对一跟踪了解，最大限度帮助孩子。杨莹说。
一站式会诊确实方便了我们，以前复诊至少要跑两三个科室，现在一个门诊全部解决了。宋女士说。
据了解，贵阳市妇幼保健院于年开始收治儿童罕见病，是全省唯一的一家具备儿童罕见病诊断、治疗、遗传医院。年，率先成立儿童罕见病门诊，近3年来，已接诊近3人次，每年可确诊十余名罕见病患儿。而儿童罕见病MDT门诊可以让罕见病患儿告别以往就诊程序复杂、诊断片面、一号难求的困难。
让罕见病不再孤独
罕见病又称孤儿病，是指发病率非常低的一类疾病的总称。但作为一类疾病而言，患病人数并不低，国际确认的罕见病有7多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，我国约有2万罕见病患者，且每年新增患者超过20万，其中50%是儿童。
年6月8日，国家卫生健康委员会等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，共有种疾病被收录其中。
我省经济水平相对落后，医疗水平有限，医疗资源不均等，严重影响了儿童罕见病的诊断及治疗效果。不少孩子要么尚未诊断就已夭折，或者父母要远赴北上广深等大城市就医。贵阳市妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科副主任医师杨莹表示，罕见病除了种类繁多外，还具有误诊率高、诊断困难和可治性低等特点，给家庭和社会带来沉重的负担。
杨莹表示，谈到遗传代谢病，老百姓总有个误区，觉得是祖辈遗传无法根治，得了就认倒霉、等死，殊不知现在科学已经很发达了，越来越多的罕见病被认识，被重视，越来越多的药物和手段可以应用于治疗罕见病，使遗传代谢病不再是不治之症。
据介绍，大多数罕见病是可以进行有效预防的。要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。
通过这样一二三级层层筛查，可以极大程度减少罕见病患儿出生，避免患儿和家庭的不幸。杨莹说，即使是一些无法根治的孤儿病，也可通过产前诊断、试管婴儿的方式孕育一个健康宝宝，使原本不幸的家庭不再悲剧重现。
贵阳市妇幼保健院响应国家卫健委的号召，积极开展新生儿筛查、出生缺陷救助等惠民项目，新生儿遗传代谢性疾病筛查每年完成2万多人次。
随着，人们对罕见病的重视程度越来越高，全国性多个罕见病平台的陆续建立，医院医院跨院合作的模式，这些变化都将让罕见病不再孤单。杨莹表示。
贵阳晚报+/ZAKER贵阳
贵阳日报融媒体记者张梅
编辑柴潇蕾/编审李枫/签发蒲谋
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