导语：低血磷症是一种遗传性疾病，其特点是低磷血症、肠钙吸收功能障碍、佝偻病或维生素D无反应的骨软化。遗传疾病。其症状主要有骨痛、骨折以及骨头的生长异常。对血清磷酸盐、碱性磷酸酶和1,25-二羟基维生素D3进行了诊断。口服磷酸盐加骨化三醇进行治疗。
01低血磷性佝偻病的家族遗传和发病机理较为复杂
1、原因
家庭性低磷性佝偻病是X染色体显性遗传，其他类型的佝偻病也可发生，但罕见；获得性病例通常是良性间质肿瘤(癌基因性佝偻病)。引起体液因素，减少近侧肾小管重吸收的磷酸盐(软骨瘤)。
2、病理生理学
近端肾小管对磷酸盐重吸收减少，导致肾脏失磷和低磷酸盐血症。这种缺陷是由循环因子，即磷调节因子造成的。FGF-23是引起遗传性低磷佝偻病的重要因子。肠壁对钙和磷的吸收也有所下降。骨形成不足是由于低磷酸盐水平和不含钙的成骨功能缺陷引起的佝偻病中钙和甲状旁腺激素(PTH)水平升高。因为1,25-二羟维生素D3是正常的或者是轻微的减少，所以推测是转化障碍。降低血磷量可导致1,25-二羟基维生素D3增加。
近端管型2c型磷酸钠协同转运蛋白突变与伴高钙尿症的遗传性低磷佝偻病(HHRH)有关。本例中，有缺陷的磷酸盐转运和低磷血症导致1,25-二羟基D3浓度相应增加，从而引起高钙尿。
02低血磷症佝偻病可影响儿童的生长发育，严重者可引起肾功能不全
1、常见症状
本病表现多样，可以是单一性低磷血症，也可以是生长迟缓、身材矮小、佝偻病、骨软化等严重症状。在开始行走之后，儿童通常会出现腿和其他骨骼畸形，假骨折(X线表现为骨软化症，可能是先前的应力性骨折被完全的矿化骨骼取代了)，骨骼疼痛，以及身材矮小。骨质增生在肌肉连接的位置可能会影响运动。
2、罕见的症状
维生素D缺乏引起脊柱和骨盆佝偻病、牙釉质发育不良、手足足类软骨病、低血磷性佝偻病；低血磷性佝偻病合并高钙尿症可发生肾结石和/或肾钙化。
03诊断和治疗的常用方法如下
1、诊断
血清钙、磷酸盐、碱性磷酸酶、1,25-二羟基维生素D3、甲状旁腺激素、FGF-23、肌酸酐等都要做血检。血磷降低，尿磷酸盐排出量增加；钙质、甲状旁腺激素正常浓度，碱性磷酸酶活性增高。骨化三醇不会引起低磷血症刺激。一般情况下，骨化二醇水平正常，骨化三醇水平正常或偏低则正常。对钙缺陷性佝偻病，可出现低血钙症、低血磷症或低尿磷症，尿磷水平不高。
2、处理
(1)一般处理
一般而言，治疗是指对病人进行合理的饮食和护理，并定期带病人进行体育锻炼。日常饮食中除了要多吃富含钙质的食物外，还可以用一些乳酸钙和葡萄糖钙，但是要注意每日用量不要超过一克。多带病人进行户外运动，注意养护，特别是在天气好的时候，这样可以促进维生素d的吸收。
另外，用中药龙牡壮骨冲剂也能缓解病人的病情，但是这种药物要常年服用，至少要坚持服用半年以上。
(2)三醇口服磷和骨化
治疗低磷血症性佝偻病可使用中性磷酸溶液或片剂。孩子开始服用10mg/kg(以元素磷为基础)的起始剂量，每日4次。补磷会降低钙离子浓度，并进一步抑制骨化过程中的三醇化，引起继发甲状旁腺功能亢进，从而加快尿磷的排出。因此，维生素D需要以骨化三醇的形式补充，起始剂量是5~10ng/kg，口服，每日2次。但是，这不能用来治疗佝偻病伴高钙尿症，因为它会使1,25-二羟基维生素D3的含量增加，对钙三醇的作用有害。
磷剂量需要增加才能达到骨骼生长或减轻骨骼疼痛的目的。痢疾可限制口服磷酸酯的剂量。经处理，血磷浓度明显升高，碱性磷酸酶降低，佝偻病得到治愈，生长加快。高血钙、高钙尿、肾钙质沉着合并肾功能下降，使治疗复杂化。这些病人需要经常接受随访和评估。
发生遗传性佝偻病的成人，只要将导致该病的间叶肿瘤切除，该病就会明显好转。另外，还需要注意的是，患有癌基因性佝偻病的患者可以服用骨化三醇5~10ng/kg，每日2次，每次mg~1g，每日3~4次。
(3)手术操作
经综合给药后，大部分患者的骨骼畸形可自行恢复，无需再次手术矫正。但是如果病人得不到及时的治疗，在疾病刚开始发展的时候就已经到了晚期，骨骼畸形就更加严重了，所以仅仅靠药物治疗骨畸形是无法恢复的。
04该病的鉴别
1、维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏可导致家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症，这在很大程度上可以解释维生素D缺乏。血钙偏低或偏低，血磷偏低，但尿磷偏高，对维生素D的治疗有良好的鉴别作用。另外，尿磷、甲状旁腺激素水平增高，尿cAMP水平增高，也有助于鉴别。
2、维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病
家系中，患有维生素D佝偻病、骨软化的人抽搐和肌肉无力更严重，血钙低，血磷正常或升高，生理剂量为1,25(OH)2D3的治疗效果较好，但有一定且有依赖性。
3、其他
例如，Fanconi综合征、肾小管酸中*、慢性肾衰竭和佝偻病等。
结语：重吸收性肾磷酸盐会导致肾磷酸耗竭和低血磷酸血症。骨矿化有缺陷，是由于低磷水平和成骨细胞造成的功能障碍。它可能会导致儿童生长发育变得迟缓、骨骼疼痛和畸形(如腿弯曲)，以及身材矮小；对低血磷、尿磷升高、正常血清钙及PTH值进行检测诊断。在低血磷佝偻病合并高钙尿症的情况下，可以通过口服磷酸盐补充剂进行治疗，以骨化三醇作为维生素D的补充。