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临床表现不典型，出现疑似表现及时检查
戈谢病为常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，常累及多系统病变，增加了诊断难度。如果患者出现不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状等，需要考虑戈谢病的可能性。但是，这些症状并非为戈谢病所特有，还需要结合实验室检查，影像学检查和生化检查综合考虑，尽早作出诊断。图1腹部CT显示肝脾肿大、脾脏结节（A）和脾脏梗死（B）[3]图2左股骨x线平片显示溶骨性病变和股骨干上段及溶骨性区域内的病理骨折[4]对于疑似戈谢病的患者，可通过酶活性检测、基因检测以及生物标志物的检查等进行诊断。▎酶活性检测其中，葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准。一般来说，当患者外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时，即可确诊戈谢病。若患者有戈谢病临床表现，但葡萄糖脑苷脂酶活性高于正常值30%，应进一步做基因检测确诊。▎基因检测
基因检测可以作为戈谢病诊断的补充依据，可以帮助疾病分型。基因检测还可为疾病进展和预后评估提供信息，确定戈谢病已确诊患者的近亲致病基因携带情况。
▎生物标志物
壳三糖酶和葡萄糖鞘氨醇（Lyso-Gb1）是戈谢病诊断中重要生物标志物。Lyso-Gb1是目前采用的较新的检测方法，可以用于戈谢病患者诊断、预后和治疗监测。
此外，本病仍需与其他贮积病鉴别，如脑苷脂沉积病（Gaucher病）、尼曼匹克病（Niemann-Pick病）等，以及与白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、免疫性血小板减少症、骨髓纤维化、地中海贫血等血液系统疾病鉴别。戈谢病的骨病表现还需要与佝偻病、维生素D缺乏症等鉴别。因戈谢病表现多样，且缺乏特异性，共识推荐采取如下的诊治流程：图3来自中国成人戈谢病诊治专家共识（）2
临床分型3+3：3种分型及3种亚型
根据神经系统是否受累，戈谢病分为非神经病变型（non-neuronopathicform，即I型）和神经病变型（neuronopathicGaucherDisease，NGD）。根据疾病进展的速度，NGD型又可分为急性神经病变型（Ⅱ型）和慢性神经病变型（Ⅲ型）。Ⅲ型又可根据不同的临床表现分为Ⅲa型、Ⅲb型和Ⅲc型3种亚型[5]。全球统计数据显示，在东北亚地区，包括中国、日本、韩国，Ⅱ、Ⅲ型比例较高，据专家预测可能达到30%~50%，主要与基因突变型相关（表1）。表1戈谢病分型及流行病学情况3
早识别早诊断，预防不可逆并发症
戈谢病可导致不可逆性的并发症，如病理性骨折、肝纤维化等，所以早期确诊戈谢病并进行积极干预，对改善患者的疾病结局至关重要。戈谢病的治疗包括短期治疗目标和长期治疗目标[6]，共同点均为对临床表现的改善和生活质量的提高。成人戈谢病的常用治疗分为特异性治疗和非特异性治疗。特异性治疗主要包括酶替代治疗（ERT）、造血干细胞移植、底物抑制疗法（substratereductiontherapy，SRT）。其中，ERT是戈谢病治疗的标准方法，能特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，且越早治疗，效果越好。在中国，ERT的应用历程已超过20年。非特异性治疗方法包括脾切除和骨病的支持治疗等，一般只在特殊情况下使用。4
做好遗传咨询，产前诊断优生优育
戈谢病是一种常染色体隐性遗传病，目前尚无根治方法。除了对已确诊患者的早期诊断治疗外，对于已经生育戈谢病患儿的夫妇，或者携带戈谢病致病基因的夫妇，应在再次妊娠前进行遗传咨询。必要情况下，可对新生儿进行葡萄糖脑苷酯酶活性检测或GBA基因突变检测。虽然戈谢病还未得到根治的方法，但早诊断早干预，可减少其对于患者的影响；遗传咨询、产前诊断等方式，可预防戈谢病患儿的出生。