本病并不罕见，近年文献统计约占世界人口的1/20万。为肝脏结节性硬化伴豆状核变性，是由铜代谢障碍引起的进行性全身性疾病。初由Wilson()报告，亦称“假性硬化征”。
本病为常染色体隐性遗传病，也是一种先天性代谢病，常见于近血缘亲属(占半数)，主要病因由铜和氨基酸代谢障碍引起，即有铜兰蛋白合成障碍，近年应用同位素Ca的研究显示为铜自胆汁排出减少而肠道吸收并不见增加，血酪的铜增加且不能与a2蛋白结合成血浆兰蛋白，而疏松地附着于白蛋白上，因而易与组织酪蛋白相结合而沉积下来，引起相应器官的形态、功能的改变。
主要病理改变是豆状核退行性变和结节性肝硬化。因血清运铜蛋白减少使铜在很多组织慢性沉积，引起大脑半球基底节、肝、肾、骨以及眼角膜周围的损害。脑组织发生局部软化、空洞，肝的变性硬化.可影响软骨及软骨下骨质，有脱钙、骨质软化佝偻病，均系肾小管功能异常使铜对肾小管近端损害所致。
1.多在儿童和青年期发病，男性较多，急性病例往往数个月至数年内死亡慢性病例、病程进展缓慢，可延续三、四十年。
2.锥体外系的神经症状有进行性加聚的肢体震颤、肌张力增高，癲痫发作等，并有智能衰退、情感失常、淡漠无情等异常表现。
3.95%以上患者双眼角膜周围有棕绿或灰绿色素环，称为凯—佛(Kayser-Fleischer环)为本病特征。
4.儿童早期可有恶心，呕吐、*疸，肝大及急性*疸型肝炎，并可出现腹水、肝硬变、食道静脉曲张破裂出血及肾功能障碍等，因钙代谢障碍，有关节痛，骨质松等改变(文献报道为68~92%不等)。
5.化验有高氨基酸尿，24时尿铜测定量增高(正常值0-微克%)，血清总铜量正常值70~微克)和血兰蛋白量(正常30.7毫克%)降低。
主要有骨关节的X线改变。以骨与软骨变性为基础(如软骨炎、剥脱性骨软骨炎、小关节退行性关节病等)，有骨质脱钙、稀疏及软化，常出现在神经症状前。好发于手腕部位。
1.有骨质软化或佝偻病的征象，如骨骼密度减低，骨小梁粗糙而模糊等改变，常有病理骨折，长期无骨痂形成(即Iooser带)。多见于锁骨、肱骨、股等，常为多发性。
2.特殊骨关节改变，最常见于桡腕和掌指及指间关节，显示骨质碎裂有针尖大小的骨片。腕骨呈边缘不整带棱角的多角形状，掌指骨骨端表现方形，韧带肌腱有过早硬化改变。
3.脱钙以四肢骨远端，尤以手腕部、椎体与骨盆为主，多呈中度脱钙，常伴有骨盆和下肢长骨变形。
4.受累相邻关节面有不规则“皱纹”或骨硬化，关节间隙一般变宽或正常。后期可发生退行性关节炎。
5.头颅多有骨密度减低和脑发育不全表现。颅缝常过早闭合和多发钙化。气脑造影可正常或不正常，表现侧室及三脑室可略增大，岛部大量空气积聚。
6.少数病例可出现肾结石。
本病须与继发性肝脑变性、酪氨酸血症、脑炎后或中*性帕金森氏综合征及多发性硬化鉴别。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇