FS
Fanconi综合征
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定义
肾脏Fanconi综合征（FS）是由于近端肾小管功能广泛异常引起氨基酸、葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐和其他溶质随尿排泄过多导致的一种临床综合征，属于一种复合肾小管转运缺陷病。于年由Fanconi首先报道。
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病因
遗传性疾病
INTRODUCE
一些遗传性病因出现于婴儿期，包括*Lowe综合征(眼脑肾综合征)、婴儿型胱氨酸病和Dent病。其他遗传性疾病(如，肝豆状核变性、迟发型胱氨酸病和半乳糖血症)会因*性物质(如，肝豆状核变性中的铜)逐渐蓄积导致进行性近端肾小管损伤，而在后期出现Fanconi综合征。
获得性疾病
INTRODUCE
成人病例多为后天获得性疾病,常继发于慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤、淀粉样变性、重金属中*等。其发病年龄取决于基础病因。
临床表现
由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿、全氨基酸尿、不同程度的磷酸盐尿、碳酸盐尿和尿酸盐尿等有机酸尿，及相对应的低磷血症和低尿酸血症等[1]。
最常见的临床表现是儿童期生长迟缓，以及浓缩功能受损引起多尿，进而导致发作性低血容量。其他表现可能包括骨性异常，例如低磷血症和骨化三醇(1,25-二羟维生素D)水平较低所致的佝偻病和骨软化症，以及严重低钾血症(血清钾3mEq/L)引起的便秘和肌无力。
LC-FS
单克隆免疫球蛋白轻链相关FS
背景
INTRODUCE
获得性FS的主要病因之一是单克隆免疫球蛋白轻链相关FS（LC-FS）[2]。
绝大多数LC-FS由有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白血症（MGRS）、多发性骨髓瘤（MM）和Waldenstrom巨球蛋白血症（WM）导致[3,4]。
机制
INTRODUCE
单克隆浆细胞过度产生的游离轻链沉积在肾脏，尤其是沉积在近端肾小管，导致近段肾小管重吸收功能障碍，从而出现临床症状，甚至出现肾小球滤过率（eGFR）下降。
研究结果
INTRODUCE
截止到目前，已报道的LC-FS病例不足例，绝大多数来自国外，这些研究多集中于某种治疗方案的血液学反应，对治疗后肾功能尤其是肾小管功能的改变