7岁男孩反复骨折到底是为何？7岁男孩，反复发生骨折，个人史和家族史无特殊，体格检查正常。几乎所有原发性骨代谢障碍疾病均被排除，实验室检查也排除了大部分继发性导致骨脆性增加的病因。最终经检查，患者「乳糜泻」抗体血清学检查试验呈阳性，最后经十二指肠活检确诊为「乳糜泻」。经过「去麸质」饮食治疗一段时间，骨折便不再发生，骨密度也有所提高。随后该患者的哥哥（无临床症状）也被诊断为「乳糜泻」，证实了该病的遗传学病因。该病例报告[1]曾发表在BMJCaseReports期刊。那么，什么是乳糜泻？乳糜泻是一种自身免疫性疾病，以小肠炎症为主要特征，系因患者对麸质(麦胶)不耐受引起小肠粘膜病变所致，近年来发病率呈上升趋势。世界范围内大约1%的人患有乳糜泻，儿童青少年和青年为发病高峰，女性多于男性。其临床表现差异较大，部分患者可无症状，部分患者可表现为严重腹泻、伴腹痛、腹胀等，儿童患者还可表现为生长发育迟缓。该病在临床上常常被漏诊，且大多数患者在患有乳糜泻数年后才被确诊。该病如未被识别或未经治疗常常会导致患者营养吸收不良、微量元素缺乏、贫血、低体重、骨密度下降甚至抑郁和不孕症等。治疗的方法主要为去麸质饮食并纠正相关的营养不良。乳糜泻与骨密度减少和骨折风险升高有关根据美国国家健康与营养调查数据结果显示，在8~17岁的青少年和18岁以上的男性中，乳糜泻与下降的骨密度有关[2]。在40岁以上的男性中，乳糜泻可以预测骨折风险分数，导致臀骨骨折风险分数上升2.25%，以及骨质疏松性骨折风险分数上升2.43%。对于年龄在30岁以上的乳糜泻病人，临床医生应考虑患者做骨密度标志物实验室检查和骨密度筛查[3]。儿童青少年多发性骨折的病理性原因？骨折在儿童和青少年当中并非罕见。据统计，在健康儿童群体中大概有二分之一和男孩和三分之一的女孩在18岁之前至少发生过一次骨折。然而当出现反复骨折的儿童青少年病例时，在排除暴力因素（如反复虐待）和非偶然性创伤的前提下，临床医生要意识到该病例患有病理性骨代谢障碍疾病（原发性或继发性骨代谢障碍）的可能。?原发性骨代谢障碍主要由遗传性因素（基因突变）所致，诊断原发性骨代谢障碍的主要手段为基因筛查。常见的有成骨不全（osteogenesisimperfecta）、结缔组织病如Ehler-Danlos综合征和马凡氏综合征、布鲁克综合征（Brucksyndrome）、骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征、遗传性佝偻病、科尔木匠综合征（Cole–Carpenterdysplasia）、哈吉-切尼综合症（Hajdu-CheneySyndrome）、多骨性纤维异常增生症、同型胱氨酸尿症、和特发性青少年骨质疏松（idiopathicjuvenileosteoporosis）等。?继发性骨代谢障碍系由其它疾病累及到骨骼系统所致，早发现早治疗原发病是关键。常见的有神经源性疾病或关节病变导致骨骼肌肉运动能力下降(如杜氏肌营养不良)、炎症性疾病（如克罗恩病、青少年特发性关节炎）、激素分泌缺乏（如生长激素缺乏、青春期发育延迟、性腺功能减退）、某些肾病（如特发性高钙尿症）、营养不良（囊性纤维化、功能性肠病、厌食症等）以及某些药物的影响（如糖皮质激素、抗癫痫药等）。END排版
琦敏投稿
meiqimin
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