《北京专家在郑州》系列报道之十三
医院内分泌遗传代谢病房，这里入住了来自全省各地的小患儿，其中有很多遗传代谢疾病，甚至罕见病。无论是确诊，还是治疗，都极具挑战性……
5岁娃频繁骨折，四肢变形
来自驻马店的5岁患儿豆豆，出生不久就频繁骨折，随着年龄增长，颈椎、脊椎、四肢逐渐弯曲、严重变形。
豆豆半岁学坐，一坐，股骨头骨折了；父母轻轻一拉小手和胳膊，胳膊骨折了……几年来，一家人尝尽了看病的奔波和辛酸。
“孩子骨头变成这样，一直没搞清楚到底是啥病，医院看病，没想到北京专家也在。”豆豆爸感叹道。
医院引进了国家儿童医院内分泌遗传代谢科巩纯秀教授团队，并聘请该团队副主任医师曹冰燕为科室特聘主任。从年11月30日，曹冰燕主任一直常驻郑州，为河南患儿带来更多健康希望。
豆豆的疾病牵动着曹冰燕主任、卫海燕主任的心，她们一同为豆豆寻求最好的诊疗方法。一方面，医院骨科、皮肤科、影像科等进行多学科会诊，另一方面，通过远程会诊方式，让北京、天津等地更多的专家参与进来。
在专家们的多方努力下，豆豆的病初步诊断为MCcune-Albright综合征，这是一种非常棘手的罕见病，全身可出现症状。检查显示，豆豆有骨髓质囊状改变、下丘脑垂体损伤，低龄性佝偻病等。按照会诊制定的治疗方案，豆豆正在有条不紊的接受治疗，病情正逐渐好转，下一步，将会为他进行手术治疗。
12岁少年患生殖细胞瘤
“看到报告单子上写着生殖细胞瘤这几个字，感觉天都塌了，孩子这么小，脑子里咋会长肿瘤，为啥会得这病？”
不久前，医院内分泌遗传代谢科病房，来自河南省南阳市西峡县12岁患儿龙龙的爸爸，拿着一沓病历及核磁共振片，泪流满面。
正在龙龙一家心情灰暗之时，他们得知，医院专家曹冰燕就在院内，且非常