10岁女孩妮妮（化名）从小被确诊患上“伤之入骨”的罕见病——X连锁低磷性佝偻病（英文名称：XLH）。在活蹦乱跳的年纪，双腿疼痛不能下地，她还面临着残疾的风险。幸运的是，随着该病的靶向治疗药物——布罗索尤单抗在我省第一张处方开出，妮妮成了福建省第一个受益的患者。
用药后的次日，妮妮病情好转。妮妮的妈妈说，“这是我近10年来，最开心的一天！”
“罗圈腿”宝宝腿疼
竟是罕见病缠身
妮妮出生于漳州，长得可爱又漂亮。13个月刚会蹒跚走路时，家人发现她的两条腿合不拢，有明显的“罗圈腿”。为了避免影响将来走路和外形，他们医院检查。医生诊断为佝偻病，让妮妮尝试带上矫正器具，然而，妈妈至今忘不了妮妮带着矫正器哭闹的场景。
后来，医院求医。妮妮16个月大的时候，医院的检查结果让一家人晴天霹雳：化验报告中血磷指标数值低。妮妮患上的不是传统的缺钙性佝偻病，而是一种罕见病——XLH。
该病在儿童早期即可发病，主要累及骨骼系统，多数儿童在将近周岁开始负重时出现下肢畸形，并伴有生长迟缓、骨骼疼痛等；还会出现肌肉无力以及牙齿发育异常等，易造成骨骼畸形、骨折、骨痛、听力受损，最终致残致畸。
这种疾病将影响患者一生，如患者在早期得不到有效治疗，成年后往往会丧失工作能力，并需要家庭人员的照顾和看护，给患者家庭带来沉重的医疗和照料负担。
“当时一家人都懵了，很绝望。”妮妮妈妈说。后来几年，妮妮会说话了，常常告诉家人腿疼。特别是近2年来，妮妮的病情越来越严重，身高比同龄人矮了一大截，严重时候甚至早上起床疼痛无法下地站立。“孩子每次撕心裂肺喊着‘妈妈，我好疼呀’，‘为什么我的腿这么痛，我想把腿锯掉’。而身为母亲除了抱着妮妮哭之外，毫无办法。”妮妮的妈妈对此心疼又无助。
被嘲笑“小矮子”
孩子身心受伤
“缺医又少药”，XLH患者在临床上面临着治疗困境。近10年的时间里，妮妮只能接受对症治疗，即补充磷剂和活性维生素D。但“磷水”味道涩，每天要服用4~6次，还要在半夜起来吃药。此外，喝“磷水”还存在腹泻、继发性甲状旁腺功能亢进等并发症的风险。妮妮妈妈说，“最主要补磷是治标不治本的。”
对于妮妮而言，除了病痛之外，内心上的伤口也越来越大。一开始，妮妮父母没有告诉她得了罕见病的消息。而妮妮的身高一直在cm，被小朋友取笑“小不点”“小矮子”。
妮妮问：“为什么我和其他小朋友不一样呢？”后来，机灵的妮妮通过父母手机浏览记录，上网查到了自己患上的罕见病。妮妮妈妈说：“孩子的心情一下子变得很不好。”妮妮从爱上学变得排斥上学、排斥和别人接触。因为患病严重影响了学校上课，妮妮的成绩倒退到班级最后几名。妮妮的妈妈从她确诊那天就开始全职陪伴孩子，第一时间为孩子寻找心理医生疏导。
年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上XLH患者的治疗。妮妮爸爸从网上查阅资料并从一些病友那了解情况后，特别激动，始终在