今天（2月28日）是国际罕见病日，罕见病发展中心与艾昆纬中国在京联合发布了《中国罕见病药品可及性（）报告》，目前在中国，《第一批罕见病目录》中种疾病背后的多万名罕见病患者，仍然面临疾病难以诊断、疾病诊断后无药可治、治疗药物未在中国上市或无罕见病适应症、治疗药物虽已上市但价格高昂没有医保等诸多难题。
国内以罕见病适应症注册的药品仅55种
年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，这是我国为维护罕见病患者健康权益迈出的积极一步。据公开文献流行病学数据测算，目录所收录的种罕见病在我国约影响万名患者。报告分析，截止年12月，《第一批罕见病目录》中有74种罕见病在美国或欧盟、日本有以此病为适应症的药品获批上市并产生实际销售。74种罕见病在全球共上市种治疗药品。在这种治疗药品中，有83种（51%）已在中国上市，可治疗53种罕见病。但在中国明确以罕见病适应症注册的药品仅有55种，仅涉及31种罕见病。在这55种药品中，仅有29种药品被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。
9种罕见病患者“境内无药”
过去，在我国境内无药的罕见病有21种。年12月，不少国内多种罕见病患者群体摆脱“境外有药，境内无药”的困境。目前仍有9种罕见病的患者在“境内无药”的困境中等待希望，这分别是低碱性磷酸酶血症、低磷性佝偻病、莱伦氏综合征、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症、卟啉病、视网膜色素变性、婴儿严重肌阵挛性癫痫、镰刀型细胞贫血病和原发性酪氨酸血症患者。
我国亟待制定“罕见病国家行动计划”
全球范围内，许多发达国家和发展中国家已将罕见病纳入公共治理范畴，大量实践经验表明，从国家层面系统解决罕见病药品可及性问题，不仅可以促进产业发展，对医疗保障基金影响有限且可控，同时还能显著提升全民健康获得感。
报告称，目前全球已知的多种罕见病中，仅有不到10%的疾病有治疗方案，仍有大批的空白领域需要突破，这也为中国的生物医药创新留下了巨大的空间。
报告建议，我国政府围绕罕见病的基础研究、药品研发、仿制与生产和医疗保障，以构建可持续发展的创新行业生态环境为发展方向，制定“罕见病国家行动计划”。
来源：北京日报客户端
作者:刘欢
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