来源：澎湃新闻
原标题：X连锁低磷血症罕见病药首张处方开出
9月28日，用于X连锁低磷血症（XLH）的靶向治疗药物布罗索尤单抗在中国医医院开出全国首张处方。
布罗索尤单抗是中国首个获批的靶向成纤维细胞生长因子23（FGF23）的重组全人源单克隆IgG1抗体。作为X连锁低磷血症的创新治疗药物，布罗索尤单抗填补了国内XLH临床治疗的空白，为患者带来了福音。
低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，被纳入《第一批罕见病目录》。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH的患病率约为1/~1/，患者人数少，
医院系全国疑难重症诊治指导中心，以及全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头单位。据开出此次首张处方单的医院内分泌科主任夏维波教授介绍，XLH是由于PHEX基因突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）产物过量引起，具有较高的致残、致畸率。
由夏维波教授团队开展的国内迄今为止最大的关于XLH回顾性研究发现，中国XLH患者的主要临床特征为身材矮小、下肢畸形、低磷血症及血FGF23水平升高。且研究共检测出种PHEX基因突变，极大地丰富了PHEX基因突变库，尤其是中国人群突变谱。为XLH的靶向治疗在中国XLH患者的临床应用提供了重要临床依据及指导。
布罗索尤单抗能够靶向结合并抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷以及血清活性维生素D水平，提高血清磷水平，是被批准解决XLH潜在病因的突破性疗法。在一项安慰剂对照临床试验中发现，94%的每月接受一次磷平的成年人能达到正常的磷水平，而安慰剂组患者只有8%能达到这一水平。