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低磷性佝偻病是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，已被纳入《罕见病诊疗指南（年版）》，是第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。低磷性佝偻病的患病率约为1/~1/，患者人数少，社会