2月28日是国际罕见病日。罕见病，是一类发病率极低的疾病，我国人口基数大，已知罕见病患者超过万。很多罕见病，发生于儿童。
医院三年接诊超例
70%可诊可治
有的宝宝出生后没有任何异常，但随着成长，一些症状开始出现。比如小小年纪，肝功能就出现异常。
一位庞贝病患儿的妈妈表示，宝宝在1岁的时候，就出现转氨酶就偏高、肝功能异常、她的大运动情况也比同龄的宝宝落后，能做的检查都做了，还是不能确诊。后来就做了基因检测，才确诊是庞贝病。
还有的宝宝行动能力滞后，直到3岁，仍然不能跑、不能跳。
一位杜氏肌营养不良患儿的妈妈表示，别的孩子3岁，能跑能跳，而她的孩子跑不起来、跳不起来，到5岁了已经开始进入下降期，如果没有激素的干预，到12岁，他就会坐上轮椅。该病情特别残酷，孩子会在特别清醒的情况下，因为心肌、呼吸肌衰竭而死亡。
医生介绍，近三年来，医院接诊罕见病患儿超过例，其中70%可以治疗。有的可以通过药物延缓病情进展，比如杜氏肌营养不良；有的则能完全治愈。
医院副院长张爱华
像戈谢病、庞贝病、法布雷病这些疾病都是能够治疗的，可以通过补充基因缺陷的酶来治疗，还有像低磷性佝偻病，通过补充磷来进行治疗，基本上就能够正常地生长发育。
积极推进庞贝病、戈谢病等罕见病
用药纳入医保
治疗的前提，是能够早期诊断。专家介绍，由于医生认识不足等原因，罕见病患者从出现症状到确诊，平均需要七年，很多患者因此错过治疗时机。年，江苏省罕见病诊疗协作网成立，医院牵头，通过科普、培训，提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力，建立罕见病患者绿色转诊通道。目前，依托这一诊疗协作网，全省正在摸底罕见病发病情况。
江苏省卫健委医*医管处副处长管士弟
此次摸底基本上覆盖了每个市和下面19医院，收集当地的病例情况、信息汇总到这边来，同时汇报到国家卫健委。
通过摸底，也能为罕见病药物医保*策制定提供依据。江苏正在积极推进庞贝病、戈谢病等一类罕见病治疗药物进入医保。
江苏省卫健委医*医管处副处长管士弟
省卫健委会同省财*厅、省医保局，推进制定下一步罕见病用药的相关*策，并准备将一些药纳入医保当中去，减轻患者就医的负担和压力。
目前，肺动脉高压、苯丙酮尿症、血友病等罕见病治疗药已作为特药纳入医保。以血友病为例，在南京、淮安等地，医保报销比例已经提高到75%以上，患者负担大大减轻。
来源：江苏广电融媒体新闻中心
来源：江苏城市频道