范可尼Fanconi综合征 [复制链接]

系由Fanconi()首先报道，为一组由不同的原因作用于近端肾小管而致功能障碍性疾病，包括氨基酸、葡萄糖、磷酸和碳酸离子的再吸收障碍。因出现低磷血症和代谢性酸中*，结果导致抗维生素D佝偻病和侏儒状态。本病为软骨病的一型伴有肾功能障碍者，亦称“血磷酸盐减少性佝偻病的肾病性—糖尿性侏儒征”或“抗维生素D性佝偻病和骨质软化征”。

多数致病原因不明，属隐性遗传性疾病，并与近曲管酶系统缺陷或胱氨酸增多有关，目前根据免疫学的研究，基本确定本病先由内、外因素引起肾小管损伤，产生肾小管上皮或基底膜抗原抗体复合物的沉积，后导致肾小管或伴有肾小球的改变。

为肾小管性间质性肾炎或肾小管肾炎，肾小管的严重破坏和萎缩，间质纤维化，圆形细胞以及肾小球的完全透明或硬化，根据胱氨酸是否增多而分为两类。

1.胱氨酸增多型，发病与遗传有关，为常染色体隐性遗传，但也有显性遗传者。由于胱氨酸还原酶缺陷所致，使增多的胱氨酸沉积于各脏器，预后不良，很少活到成人。

2.非胱氨酸增多型:①原发性范可尼综合征，原因不明，而与遗传有关，儿童多见，预后尚好。②获得性范可尼综合征，常见于成人，起病与原发病有关，如肝豆状核变性(Wilson氏病)，糖元累积症，多发性骨髓瘤，重金属(镉、汞，苯等)中*，化学药品中*，肾病综合征，服用过期四环素酪氨酸血症，半乳糖血症等。

因造成肾近曲小管功能上缺陷，对磷酸盐、葡萄糖和氨基酸等的回收发生障碍，造成血液生化及尿液的一系列改变，多数病例组织内有胱氨酸沉着，肝、脾肿大，由于尿中排磷过多的改变，致骨化障碍或骨质疏松而使骨生长迟缓。

1.一般在出生后6个月左右起病，儿童、成人均可见，男女无区别，病程自3-30年，长短不ー。儿童患者呈现佝偻病，发育障碍引起侏儒。发生成人者与软骨病相同。可并发小头畸形，并指(趾)和外耳道异位等。

2.有骨骼、肌肉疼痛，肌无力，行走不便，食欲不佳，精神不振，消瘦，多饮多尿，贫血等症状。

3.碱性尿、糖尿，尿中氨基酸增多与肾小管型蛋白尿，肾小球滤过率降低出现氮质血症，尿中*症等，以及低血磷，低血钾、低血钠等。

1.骨病的主要表现发生在儿童为佝偻病改变，在成人与软骨病相同，显示骨质钙化不良，干骺端增宽与杯状凹陷。

2.多发性病理骨折可见于肋骨、骨盆、股骨、椎体等部位，以及出现假骨折。

3.成人鱼骨状椎体，骨皮质变薄，肱骨、桡骨或尺骨弯曲，漏斗状骨盆。有的并发拇指和第一掌骨不发育和发育不全，跟骨缺如等畸形。

4.儿童骨发育迟缓，骨龄生长出现比同年龄者为迟。有时在肾质内可见斑点状或块状钙化阴影。

肾小管功能不全性骨营养不良疾病应与肾小球性骨营养不良，原发性甲

状旁腺功能亢进等病鉴别。此外与糖尿病、尿崩症、胱氨酸代谢病、肾小球肾炎作鉴别。