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低血磷性佝偻病(Hypophosphatemicrickets)是一组比较罕见的由于遗传性或获得性疾病引起的以“低磷血症”为特征的骨骼矿化障碍疾病,具有较高的致残、致畸率,其中X连锁低磷酸盐血症(X-linkedhypophosphatemia,XLH)最为常见。
该病的发病率约为3.9/,患病率约为1/,而我国尚无该病发病率的流行病学资料[1]。由于其较低的患病率,于年被纳入到我国第一批《第一批罕见病目录》。
年,海外患者组织将10月23日设立为“国际XLH