治疗痤疮北京医院 http://baidianfeng.39.net/bdfby/yqyy/人类遗传病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(全国II,34)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和______遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与______有关，所以一般不表现典型的______分离比例。
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_______、_______以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____之分，还有位于_____上之分。
(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(海南,28)(8分)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合症是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合症的孩子，若这个孩子表出现基因b的形状，则其发生部分缺失的染色体来自于(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀形细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患，不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型贫血症血友病隐性(全国I,6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C.X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D(新课标Ⅰ,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现B(江苏,18)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④D(全国I,1)下列关于人类遗传病传病的叙述错误的是。A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病。C近亲婚配可以增加隐性遗传病的风险。D环境因素对多基因的发病无影响。D1染色体异常遗传病
21三体综合征
(新课标Ⅱ,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
A
(海南,23)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是
A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症
A
(广东,28)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_________(填“父亲”、或“母亲”)的生殖细胞在进行______分裂形成配于时发生了染色体不分裂。假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?______②他们的孩子患色盲的可能性是多大?______
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_____条染色体的碱基序列。
(1)如图
(2)母亲减数
(3)①不会②1/4
(4)24
2单基因遗传病
常染色体显性遗传病
多指并指骨发育不全
(海南,24)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是
A.男性与女性的患病概率相同
B.患者的双亲中至少有一人为患者
C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D.若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
D
(广东,20)某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A.10/19B.9/19C.1/19D.1/2A发病(A_)率为19%，则正常(aa)的概率为81%，a基因的频率为90%，A基因频率为10%。人群中，AA%=10%×10%=1%，Aa%=2×10%×90%=18%，妻子的基因型为1/19AA、18/19Aa,丈夫基因型为aa，他们所生子女正常概率为18/19×1/2=9/19，患该病的概率为1-9/19=10/19。
常染色体隐性遗传病
白化病：存在于正常人的皮肤、毛发等处的酪氨酸酶，能将酪氨酸转变为黑色素，若由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，你们就不能合成黑色素，而表现出白化性状。苯丙酮尿症：患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。(海南,19)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是A.人群中M和m的基因频率均为1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2(广东,24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(两项)A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/,则携带者的频率约为1/。C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型AD(重庆,8)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为(假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是，由此导致正常mRNA第位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为；为制备大量探针，可利用技术。(1)常染色体隐性遗传Aa1/33常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目的基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR(1)因双亲正常，子代患病，确定该病为隐性遗传，又因女儿患病，父亲正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa，弟弟基因为1/3AA、2/3Aa；人群中致病基因频率为1/10，则人群中Aa概率为2×1/10×9/10=18%，aa的概率为1%，正常女性(A_)的基因型为Aa的概率为18%÷(1-1%)=2/11，故弟弟与人群中正常女性婚配，其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33。伴X染色体隐性遗传(上海,七)分析有关遗传病的资料，回答问题。W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA)，这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。58.XLA(基因B-b)的遗传方式是______。W女儿的基因型是_____。59.XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的表述，正确的是____。A.该突变基因可能源于W的父亲B.最初发生该突变的生殖细胞参与了受精C.W的直系血亲均可能存在该突变基因D.该突变基因是否表达与性别相关60.W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明____(多选)。A.该致病基因的表达受到环境的影响B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关C.患者可以通过获得性免疫而延长生命D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短58.X连锁隐性X隐性59.B60.AB多基因遗传病(上海,八)分析有关肥胖遗传的资料，回答问题。(13分)人类基因组中存在至少七对等位基因的单基因突变可不依赖环境因素而导致个体严重肥胖，即单基因肥胖。某家族的单基因肥胖不仅由第18号染色体上的R、r基因决定，而且还与第2号染色体上的M、m基因有关；R基因存在时不能形成黑皮素4受体，m基因纯合时不能形成阿黑皮素原，其机理如图1所示。62.m基因形成的根本原因是___________。63.基于上述原理，该家族中体重正常个体应具有基因_________和_________，这两种基因传递遵循的遗传规律是＿＿＿＿。图2显示该家族的肥胖遗传系谱，其中Ⅰ-1是纯合体，Ⅰ-2的基因型为mmRr。64.Ⅱ-4的基因型为________。若Ⅱ-4与其他家族中的正常女性(纯合体)婚配，生出严重肥胖孩子的概率是________。最近发现在第18号染色体上还存在与该家族单基因肥胖密切相关的隐性突变基因e。已知II-5不含上述所有导致肥胖的突变基因，而II-4同时携带E和e基因。65.若只考虑第18号染色体，则III-6的基因型可能为______。66.在酶X表达受阻的下列基因型个体中，注射促黑素细胞激素能缓解甚至治疗严重肥胖的是______(多选)。A.EEMMRrB.EeMmrrC.EemmrrD.eeMMrr62.基因突变(或碱基对的增添、缺失或替换)63.Mr 基因的分离定律和基因的自由组合定律(或基因的自由组合定律)64.MmRr1/.rE//rE或rE//re66.BC遗传病的监测与预防(江苏，12，2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者A(海南,28)生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：(1)假设某作物的A性状(如小麦的有芒/无芒)受单基因控制，B性状(如小麦的产量)受多基因控制，则性状更容易受到环境的影响。(2)若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是，在设置自变量时，应该注意的事项有(答出两点即可)。(3)根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的入手。(1)B(2)环境不同组间环境有足够的差异；同一组内的环境尽量保持一致(3)致病基因的基因频率环境(江苏,6)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型D遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。(海南,8)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析C
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